Ambigüedad genital
Se refiere a cuando, al nacer, los genitales externos de un bebé no son claramente masculinos ni femeninos. Puede ser el primer signo de un DSD.
Cariotipo
Es el estudio de los cromosomas de una persona. Permite saber si el bebé tiene un cariotipo XX (habitualmente femenino), XY (habitualmente masculino), o alguna otra combinación (por ejemplo, XXY o X0).
Cromosomas sexuales
Son los cromosomas que determinan el sexo biológico. La mayoría de las personas tienen XX (femenino) o XY (masculino), aunque en los DSD puede haber variaciones (como XXY o mosaicos).
Desarrollo Sexual Diverso (DSD)
Conjunto de variaciones en el desarrollo de los genitales, las gónadas o los cromosomas sexuales. Sustituye términos antiguos como "trastornos del desarrollo sexual" o "intersexualidad".
Disgenesia gonadal
Alteración en el desarrollo de las gónadas (ovarios o testículos). Pueden ser poco funcionales o no funcionar en absoluto.
Endocrinología
Especialidad médica que estudia y trata los problemas hormonales. En los DSD, los endocrinólogos pediátricos son parte fundamental del equipo.
Genitales internos
Son los órganos sexuales que no se ven desde fuera: ovarios, testículos, útero, trompas de Falopio, próstata.... En algunos DSD, no coinciden con los genitales externos.
Genitales externos
Son los órganos sexuales visibles al nacer: pene, clítoris, labios, escroto.
Gonadectomía
Cirugía para extirpar las gónadas (ovarios o testículos), generalmente cuando hay riesgo de que puedan desarrollar tumores.
Gónadas
Órganos encargados de producir células sexuales (óvulos o espermatozoides) y hormonas sexuales (estrógenos o testosterona). Son los ovarios en niñas y los testículos en niños.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
Un tipo frecuente de DSD. Problema genético que provoca que las glándulas suprarrenales produzcan demasiadas hormonas masculinas, lo que puede causar genitales ambiguos en bebés con cromosomas XX.
Hipospadias
Alteración en la que el orificio de la uretra (por donde sale la orina) no está en la punta del pene, sino más abajo.
Identidad de género
Es el sentimiento interno y profundo de ser niña, niño, ambos, ninguno o algo diferente. Es una vivencia personal, que no depende únicamente de los genitales o los cromosomas.
Insensibilidad a los andrógenos (SIA)
Un DSD en el que el cuerpo de un bebé con cromosomas XY no responde bien a las hormonas masculinas, lo que hace que los genitales se desarrollen con apariencia femenina, aunque genéticamente sea XY.
Orquidopexia
Cirugía para colocar los testículos en el escroto cuando no han descendido correctamente.
Pubertad inducida
Tratamiento hormonal para iniciar el desarrollo puberal (crecimiento de mamas, vello, voz) cuando el cuerpo no lo hace de forma espontánea.
Rol de género
Conjunto de expectativas sociales y culturales sobre cómo se espera que se comporte un niño o una niña en función de su género.
Testículos intraabdominales
Testículos que no han descendido al escroto y permanecen dentro del abdomen. En algunos DSD es necesario intervenir para descenderlos o retirarlos si son poco funcionales o tienen riesgo de malignización.
Vaginoplastia
Cirugía para crear o ampliar una vagina, generalmente en adolescentes o adultas que no tienen una cavidad vaginal completa. En la infancia se evita, salvo casos muy concretos.
Variación del desarrollo sexual
Término cada vez más utilizado para describir los DSD, destacando que no son enfermedades, sino diferencias biológicas dentro de la diversidad humana.
Autores: C. Tordable Ojeda, D. Cabezalí Barbancho