Las principales líneas de investigación de la Unidad de Neuromuscular del Hospital 12 de Octubre son:
Medicina Personalizada en patología mitocondrial:
Tratamiento con nucleósidos del déficit de timidina quinasa 2 mitocondrial y otros defectos del mantenimiento del ADN mitocondrial.
Estudios prospectivos de historia natural en miopatías mitocondriales:
Conocer la historia natural de las enfermedades permite evaluar con mayor objetividad el impacto de la enfermedad en el individuo, identificar necesidades no cubiertas y describir marcadores subrogados para definir la progresión del trastorno o su respuesta a tratamientos en investigación.
Validación de potenciales biomarcadores en patología mitocondrial:
- Análisis de la sensibilidad, especificidad, valores predictivo positivo y negativo y eficiencia global de marcadores de disfunción del sistema de fosforilación oxidativa mitocondrial
- Estudio de la correlación de estos marcadores con la gravedad de la enfermedad y su posible utilidad para evaluar la respuesta a tratamientos.
Estudio mediante resonancia magnética (RM) de los grupos musculares afectados en distintas patologías:
El objetivo:
- Identificar patrones de afectación que facilitan el diagnóstico de la enfermedad
- Establecer la evolución temporal de los cambios radiológicos y su posible utilidad como marcador pronóstico
- Evaluar la utilidad de la RM como marcador de respuesta a tratamientos.
Caracterización clínica y molecular de enfermedades musculares de origen genético:
Estudio en profundidad del fenotipo de patologías poco prevalentes y sus defectos moleculares subyacentes, con el fin de:
- Realizar estudios de correlación genotipo-fenotipo
- Optimizar la estrategia diagnóstica
- Establecer las mejores opciones terapéuticas.
Identificación de nuevos genes asociados con patología neuromuscular