Diagnóstico - El camino desde el nacimiento

  • Signos iniciales

    El momento en que se sospecha un posible DSD (Desarrollo Sexual Diverso) puede variar mucho según el tipo de DSD y su grado de visibilidad. En algunos casos, se detecta al nacer; en otros, las señales aparecen en la infancia o en la pubertad.

    Casos detectados al nacimiento

    • Genitales ambiguos: cuando los genitales no son claramente masculinos o femeninos, lo que puede generar dudas al asignar el sexo.
    • Testículos no palpables en varones: ausencia de testículos en la bolsa escrotal.
    • Genitales externos que no coinciden con los hallazgos internos o con los cromosomas sexuales.

    Casos detectados en la infancia

    • Infecciones urinarias recurrentes.
    • Crecimiento o desarrollo diferente al esperado.
    • Signos hormonales anómalos (pubertad precoz o retrasada).

    Casos detectados en la adolescencia

    • Ausencia de menstruación en niñas.
    • Desarrollo de caracteres sexuales secundarios inesperados (por ejemplo, aumento mamario en varones o vello facial en niñas).
    • Dificultades para completar la pubertad.

     

    Pruebas diagnósticas: genéticas, hormonales e imagen

    Una vez que se detectan signos sospechosos, el equipo médico inicia un proceso diagnóstico completo. Este proceso suele incluir:

    Análisis genéticos

    • Cariotipo: para conocer los cromosomas sexuales (XX, XY u otras combinaciones).
    • Estudios genéticos más avanzados: búsqueda de mutaciones en genes específicos relacionados con DSD.

    Análisis hormonales

    • Medición de hormonas sexuales (testosterona, estrógenos).
    • Estudio de hormonas suprarrenales, responsables de la producción de andrógenos.
    • Pruebas de estimulación hormonal: para observar cómo responden las glándulas.

    Pruebas de imagen

    • Ecografía abdominal y pélvica: para buscar útero, ovarios o testículos.
    • Resonancia magnética: en casos complejos, para visualizar órganos internos con mayor detalle.

    Estudio anatómico

    • Exploración física detallada: revisión cuidadosa de los genitales externos.
    • En algunos casos, exploración quirúrgica (endoscopia o laparoscopia) para identificar estructuras internas.

    Duración del proceso

    El diagnóstico puede tardar desde unos días hasta varias semanas o meses, dependiendo de la complejidad del caso. Durante este tiempo, es normal que las familias sientan ansiedad, por lo que es importante mantener una comunicación constante con el equipo médico.

    Interpretación de resultados: ¿qué significa cada hallazgo?

    Una vez obtenidos los resultados, el equipo médico explica a la familia qué se ha descubierto. Algunos resultados clave:

     

    Resultado

    Posible interpretación

    Cariotipo XX

    Genéticamente femenino. Pueden existir variaciones hormonales o gonadales.

    Cariotipo XY

    Genéticamente masculino. Pueden existir diferencias en el desarrollo genital o gonadal.

    Hormonales

    Niveles anormales pueden indicar alteraciones en la producción de testosterona, estrógenos o suprarrenales.

    Ecografía

    Presencia o ausencia de útero, ovarios o testículos orienta el diagnóstico.

    Genética

    Detecta mutaciones en genes clave para el desarrollo sexual (como el gen SRY, AR, o CYP21A2).

     

    Importante recordar

    • No siempre hay un resultado único o claro.
    • En algunos casos, el diagnóstico final combina información genética, hormonal y anatómica.
    • Cada niño o niña con DSD tiene una historia biológica única.

     

    Importancia del equipo multidisciplinar

    El diagnóstico y manejo de un DSD nunca depende de un solo médico. Se necesita la colaboración de varios especialistas:

     

    Especialista

    Función

    Pediatra

    Coordina y orienta el proceso inicial.

    Endocrino pediátrico

    Estudia las hormonas y su impacto.

    Cirujano pediátrico

    Evalúa la anatomía y posibles cirugías.

    Genetista

    Analiza los resultados cromosómicos y genéticos.

    Psicólogo clínico

    Apoya emocionalmente a la familia y al niño/a.

    Ginecólogo pediátrico o urólogo infantil

    Evalúan el aparato reproductor según el caso.

    Trabajador social

    Orienta en recursos y apoyo social.

     

    Acompañamiento durante el diagnóstico

    Recibir un diagnóstico de DSD puede generar muchas emociones: miedo, confusión, culpa o incertidumbre. Es normal. Por eso, desde el principio es esencial:

    • Tener un interlocutor médico de referencia, que explique paso a paso cada prueba y resultado.
    • Facilitar el acceso a material informativo adaptado (como esta guía).
    • Contar con apoyo psicológico para gestionar las emociones de los padres y ayudarles a explicar la situación al entorno cercano (abuelos, hermanos).

     

    Conceptos clave que queremos que recordéis

    • El diagnóstico de un DSD es un proceso lento y complejo, pero necesario para tomar decisiones informadas.
    • Un DSD no es una enfermedad, es una variación biológica.
    • No hay dos DSD iguales: cada niño/a es único y su diagnóstico es personalizado.  
    • Las familias no están solas: el hospital cuenta con un equipo especializado y recursos externos de apoyo.
    • Lo más importante es el bienestar global del niño/a, no solo sus genitales o sus cromosomas.

     

    Autores: C. Tordable Ojeda, D. Cabezalí Barbancho