¿Qué es un DSD?

  •  

    Introducción: ¿Qué significan las siglas DSD?

    Las siglas DSD provienen del término en inglés “Differences in Sex Development” (Diferencias del Desarrollo Sexual). Antiguamente se usaba el término trastornos o alteraciones del desarrollo sexual, pero hoy preferimos hablar de diferencias o diversidades, para recalcar que no se trata de enfermedades, sino de variaciones en el desarrollo biológico que ocurren de manera natural.

    Un DSD ocurre cuando el cuerpo de un bebé, desde antes de nacer, se desarrolla de una manera diferente a lo esperado en alguna de las áreas relacionadas con el sexo biológico: cromosomas, gónadas (ovarios o testículos), hormonas o genitales. En algunas ocasiones, estas diferencias son evidentes al nacer; en otras, se descubren más adelante, durante la infancia o en la pubertad.

    Diferencias entre sexo cromosómico, gonadal y genital

    Para entender mejor qué es un DSD, es útil conocer cómo se define el sexo biológico:

    • Sexo cromosómico: depende de los cromosomas sexuales. La mayoría de las personas tienen XX (femenino) o XY (masculino), pero hay otras combinaciones (XXY, X0, mosaicos…).
    • Sexo gonadal: hace referencia a los órganos sexuales internos, es decir, si hay ovarios o testículos.
    • Sexo genital: es la apariencia externa de los genitales al nacer, lo que suele determinar si un bebé es declarado niño o niña.

    En la mayoría de los casos, estos tres elementos coinciden (cromosomas XX, ovarios, genitales femeninos o cromosomas XY, testículos, genitales masculinos). En los niños y niñas con DSD, puede haber una discordancia entre alguno de estos elementos, o una variación en cómo se han formado.

    Tipos más frecuentes de DSD y sus diferencias

     

    Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)

    • Causa: problema genético en las glándulas suprarrenales, que producen un exceso de hormonas masculinas.
    • Más común: en niñas con cromosomas XX.
    • Características: las niñas pueden nacer con genitales ambiguos, es decir, un clítoris más grande de lo habitual, o genitales que parecen intermedios entre femenino y masculino.
    • Tratamiento: medicación para regular las hormonas. En algunos casos, puede valorarse cirugía.

     

    Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA)

    • Causa: los bebés con cromosomas XY (masculinos) no responden bien a las hormonas masculinas.
    • Más común: en niñas con cariotipo XY.
    • Características: el bebé nace con genitales externos femeninos o ligeramente ambiguos. Al crecer, pueden no tener útero y no menstruar.
    • Tratamiento: depende de cada caso. Suele incluir apoyo hormonal en la adolescencia y decisiones compartidas sobre cirugías o tratamientos.

     

    Disgenesia Gonadal

    • Causa: el desarrollo de las gónadas (ovarios o testículos) es incompleto.
    • Más común: puede ocurrir en niños y niñas, tanto con XX como XY.
    • Características: genitales ambiguos o apariencia externa normal, pero con gónadas no funcionales. Puede descubrirse en la adolescencia por falta de pubertad.
    • Tratamiento: en algunos casos se retiran las gónadas no funcionales por riesgo de tumores y puede ser necesario tratamiento hormonal para inducir la pubertad.

     

    Síndrome de Turner

    • Causa: las niñas nacen con un solo cromosoma X (cariotipo 45,X).
    • Más común: en niñas.
    • Características: talla baja, problemas cardíacos o renales, y falta de desarrollo puberal espontáneo.
    • Tratamiento: hormonoterapia para el crecimiento y la pubertad.

     

    Síndrome de Klinefelter

    • Causa: los niños nacen con un cromosoma extra (XXY).
    • Más común: en niños.
    • Características: testículos pequeños, posible infertilidad, y desarrollo mamario (ginecomastia) en la adolescencia.
    • Tratamiento: en algunos casos, testosterona en la adolescencia.

     

    Otros DSD menos frecuentes

    • Ovotestis: presencia de tejido ovárico y testicular en la misma persona.
    • Hipospadias severo: orificio de la uretra fuera de su posición habitual, a veces asociado a otros hallazgos en los genitales.
    • Síndromes complejos: existen condiciones genéticas raras que incluyen diferencias en el desarrollo sexual junto a otros problemas de salud.

     

    Diferencia entre DSD e identidad de género

    Es importante diferenciar entre:

    • Sexo biológico: definido por cromosomas, gónadas y genitales.
    • Identidad de género: cómo cada persona se siente y se identifica (niña, niño, ambos, ninguno).
    • Expresión de género: cómo se comporta o viste una persona, independientemente de su cuerpo.

    Los DSD son variaciones biológicas y no tienen relación directa con la identidad de género, aunque en algunos casos, el proceso de descubrimiento de su cuerpo puede influir en cómo el niño o la niña entiende su identidad.

     

    ¿Es una enfermedad?

    No. Los DSD son variaciones biológicas. Algunos DSD requieren tratamiento médico para proteger la salud (por ejemplo, regular hormonas o prevenir tumores), pero no son enfermedades en sí mismas.

    Es importante que las familias entiendan que tener un DSD no es culpa de nadie y que estos niños y niñas pueden tener vidas sanas, felices y plenas.

     

    ¿Con qué frecuencia ocurre?

    Se estima que las DSD afectan a entre 1 de cada 1.500 y 1 de cada 2.000 nacimientos, aunque las cifras varían según la definición utilizada. Algunas formas leves pueden ser más frecuentes.

     

    Conceptos clave para recordar

    • El DSD es una variación del desarrollo, no una enfermedad.
    • Cada niño o niña con DSD es único y necesita un plan individualizado.
    • Las decisiones sobre tratamientos o cirugías deben ser compartidas entre la familia, el equipo médico y, cuando sea posible, el propio niño/a.
    • Hay apoyo psicológico, médico y social disponible para las familias.
    • No estáis solos: hay asociaciones, profesionales y otras familias que han recorrido este camino antes.

     

    Dónde encontrar más información fiable

     

     

    Autores: C. Tordable Ojeda, D. Cabezalí Barbancho