Introducción: El primer pensamiento de muchas familias
Cuando a una familia le comunican que su bebé tiene un DSD (Desarrollo Sexual Diverso), es habitual que surjan muchas preguntas, y entre las primeras suelen estar:
- ¿Qué ha pasado?
- ¿Es culpa nuestra?
- ¿Podíamos haberlo evitado?
- ¿Hemos hecho algo mal durante el embarazo?
Es muy importante aclarar desde el principio que los DSD no son culpa de los padres ni de nada que hayan hecho o dejado de hacer durante el embarazo. Son variaciones biológicas que ocurren durante el desarrollo fetal, en la mayoría de los casos por causas que escapan a nuestro control.
¿Por qué ha ocurrido? ¿Cuál es la causa?
Los DSD pueden tener orígenes muy diversos. En algunos casos, se identifica una causa genética concreta; en otros, no es posible encontrar una explicación clara.
Causas posibles
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Tipo de causa |
Ejemplos |
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Genética |
Alteraciones en genes que regulan el desarrollo sexual (mutaciones en genes como SRY, AR, CYP21A2, entre otros). |
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Cromosómica |
Presencia de cromosomas sexuales atípicos (45,X en el síndrome de Turner, 47,XXY en el síndrome de Klinefelter). |
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Hormonales |
Problemas en la producción o acción de las hormonas sexuales durante el embarazo. |
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Ambientales (muy raro) |
Exposición prenatal a algunas sustancias, aunque esto es excepcional. |
En muchos casos, sobre todo cuando los genitales son ambiguos o hay una discordancia entre cromosomas, gónadas y genitales, la causa puede ser una combinación de factores y no siempre es posible identificar un único origen.
¿Es hereditario? ¿Puede volver a ocurrir en futuros embarazos?
Lo que ocurre en la mayoría de los casos
Es fundamental que las familias sepan que la mayoría de los DSD son esporádicos, es decir, ocurren de manera aislada y sin antecedentes familiares previos. Esto significa que, en la mayoría de los casos:
- No hay otros familiares afectados.
- No hay un riesgo elevado de que vuelva a ocurrir en futuros embarazos.
- No es necesario realizar estudios genéticos en los padres o hermanos (excepto en situaciones concretas).
Casos donde puede haber un componente hereditario
En un porcentaje más pequeño de casos, el DSD puede tener una causa genética que sí se puede transmitir a futuras generaciones. Algunos ejemplos son:
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC): Es una enfermedad genética hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres son portadores de una mutación en el mismo gen. En estos casos, hay un riesgo de recurrencia del 25% en futuros embarazos.
- Algunas mutaciones en genes que regulan el desarrollo sexual: Pueden heredarse de uno o ambos progenitores.
- Síndromes con alteraciones cromosómicas (Klinefelter, Turner): En general no son hereditarios, sino que ocurren de forma aleatoria durante la formación de los óvulos o espermatozoides.
Conclusión clave para las familias
La mayoría de las veces, los DSD ocurren sin antecedentes familiares y no se transmiten a hermanos ni a futuras generaciones. Sin embargo, en casos concretos, puede ser necesario estudiar a los padres o a otros familiares para conocer el riesgo de recurrencia.
¿Qué es el consejo genético? ¿Cuándo es necesario?
¿En qué consiste?
El consejo genético es una consulta especializada en la que un profesional (generalmente un genetista) analiza:
- Los resultados genéticos del niño o la niña.
- Los antecedentes familiares.
- Las probabilidades de que el mismo DSD ocurra en futuros embarazos.
- Qué pruebas adicionales pueden realizarse a los padres o hermanos.
- Explicaciones claras y adaptadas para que las familias entiendan su situación y puedan tomar decisiones informadas.
¿Cuándo se recomienda?
El consejo genético puede recomendarse en situaciones como:
- Cuando se confirma un DSD con causa genética conocida.
- Si hay antecedentes familiares de alteraciones similares.
- Si se detectan anomalías cromosómicas que puedan tener implicaciones familiares.
- En casos de Hiperplasia Suprarrenal Congénita u otras condiciones hereditarias.
¿Qué estudios podrían recomendar a los padres?
En algunos casos, el equipo médico puede recomendar que los padres se realicen estudios genéticos o cromosómicos, por ejemplo:
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Estudio |
Objetivo |
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Cariotipo de los padres |
Identificar alteraciones cromosómicas que puedan haber sido transmitidas. |
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Estudios moleculares |
Detectar si son portadores de alguna mutación genética relacionada con el DSD del niño/a. |
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Análisis hormonal |
En casos específicos donde hay alteraciones hormonales hereditarias. |
Tranquilidad para las familias
Estas pruebas no son necesarias en todos los casos y su finalidad es preventiva, para informar y tranquilizar, no para buscar culpables.
¿Cómo puede ayudar el equipo médico?
El equipo médico y genético tiene un papel fundamental para:
- Explicar con claridad qué sabemos y qué no sobre la causa.
- Evitar que las familias se sientan culpables o responsables.
- Orientar sobre futuros embarazos, si es necesario.
- Acompañar en la toma de decisiones, especialmente si hay pruebas genéticas pendientes o dudas sobre el riesgo de recurrencia.
Un mensaje clave: la incertidumbre es normal
En algunos casos, incluso después de realizar todas las pruebas posibles, no es posible identificar una causa exacta. Esta incertidumbre puede resultar difícil, pero no significa que el equipo médico no esté haciendo todo lo necesario.
Conceptos clave para recordar
- En la mayoría de los casos, el DSD es esporádico: ocurre sin antecedentes familiares y sin riesgo elevado de repetirse.
- En un pequeño porcentaje de casos, puede ser hereditario, por lo que es recomendable una evaluación genética.
- El consejo genético es una herramienta útil para conocer el riesgo en futuros embarazos.
- Ningún DSD es culpa de los padres.
- Ante la duda, consultad siempre al equipo especializado para resolver vuestras preguntas.
Autores: C. Tordable Ojeda, D. Cabezalí Barbancho