Factores de riesgo y antecedentes familiares o prenatales que orientan la sospecha de DSD
Si bien en muchos casos de trastornos del desarrollo sexual (DSD) los hallazgos son inesperados y se detectan por primera vez en la exploración neonatal o en el desarrollo puberal, existen ciertos antecedentes familiares, prenatales y perinatales que deberían activar en el médico de atención primaria un alto índice de sospecha, incluso antes de la aparición de signos clínicos evidentes.
Factores familiares
- Antecedentes de DSD o genitales ambiguos en familiares directos.
- Historial de hipospadias severas o criptorquidia bilateral en hermanos.
- Consanguinidad, especialmente en familias con antecedentes de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).
- Antecedentes de amenorrea primaria o infertilidad en familiares directos, especialmente en mujeres de talla alta o con fenotipo androgénico leve.
Factores prenatales
Hallazgos ecográficos prenatales
- Ambigüedad genital detectada en ecografía prenatal.
- Discrepancia entre el sexo fetal informado en ecografías previas y el sexo aparente al nacimiento.
- Masa abdominal en el feto (puede corresponder a gónadas disgenéticas o suprarrenales hiperplásicas).
Alteraciones hormonales maternas durante el embarazo
- Exposición a andrógenos exógenos (tratamientos hormonales, tumores virilizantes maternos).
- Diabetes gestacional o enfermedades maternas que alteren la producción placentaria de hormonas sexuales.
- Exposición a disruptores endocrinos (muy controvertido, pero a considerar en algunos casos).
Factores perinatales
- Pequeño para la edad gestacional (PEG) con genitales atípicos.
- Ambigüedad genital en la primera exploración hospitalaria o duda diagnóstica documentada al alta.
- Criptorquidia bilateral o testículos no palpables.
- Colapso hemodinámico en el periodo neonatal precoz (posible crisis suprarrenal en una hiperplasia suprarrenal congénita no diagnosticada).
Relevancia para atención primaria
Un pediatra de AP o médico de familia debe ser especialmente proactivo en explorar, registrar y contextualizar estos factores. En muchos casos, el primer profesional que puede detectar una pauta familiar de DSD es el médico de AP al integrar la historia familiar y perinatal. La coordinación con el hospital y la matrona es clave en casos de hallazgos prenatales sospechosos o alta neonatal con dudas.
Algoritmo de decisión inicial: cómo proceder ante hallazgos sospechosos en consulta de AP
El papel de atención primaria ante la sospecha de un DSD es el de filtro inicial y coordinador de la derivación precoz. Para facilitar esta labor, es clave disponer de un algoritmo claro de actuación, adaptado al nivel asistencial.
Paso 1: Confirmar y documentar el hallazgo
- Exploración sistemática (si no ha sido realizada previamente o hay dudas).
- Registro claro en historia clínica de los hallazgos: tamaño clitoriano, posición uretral, palpación testicular, etc.
- En caso de ambigüedad evidente o criptorquidia bilateral: no repetir exploraciones excesivas para evitar ansiedad familiar.
Paso 2: Valorar necesidad de pruebas inmediatas en AP
En función del hallazgo y de la accesibilidad local, el pediatra de AP puede solicitar pruebas básicas antes de derivar, siempre y cuando esto no retrase la evaluación por el nivel hospitalario. Las pruebas que puede iniciar AP, si el circuito lo permite, incluyen:
Analítica urgente: si hay posibilidad de gestión rápida.
- 17-hidroxiprogesterona (17-OHP): cribado inicial de hiperplasia suprarrenal congénita.
- Perfil hormonal básico: FSH, LH, testosterona.
- Función suprarrenal: cortisol, ACTH.
- Ionograma (Na, K): detección de pérdida de sal.
Cariotipo urgente: en centros con acceso directo desde AP.
- No siempre disponible, pero en algunos hospitales o áreas de salud, AP puede solicitarlo directamente en casos bien justificados (genitales ambiguos o criptorquidia bilateral).
Ecografía abdominopélvica
- Valorar presencia de útero.
- Localizar gónadas abdominales o inguinales.
- Detectar estructuras testiculares displásicas o quistes gonadales.
Paso 3: Clasificar el caso según gravedad y priorizar la derivación
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Gravedad |
Hallazgos |
Actuación |
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Urgente |
Genitales ambiguos evidentes al nacimiento, crisis suprarrenal, deshidratación severa |
Contacto inmediato con neonatología o endocrinología pediátrica, derivación hospitalaria urgente |
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Preferente |
Criptorquidia bilateral, hipospadias severo, clitoromegalia aislada sin signos de virilización |
Derivación preferente a endocrinología pediátrica / CSUR |
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Diferible |
Asimetría genital leve, hipospadias distal sin otros hallazgos |
Seguimiento en AP y derivación a urología pediátrica si persiste |
Paso 4: Comunicación inicial y preparación de la derivación
- Explicar a los padres que se trata de una posible variación del desarrollo genital, sin anticipar diagnósticos.
- Evitar términos como anomalía, malformación o enfermedad.
- Tranquilizar sin minimizar, destacando que la mayoría de los DSD tienen tratamiento y buen pronóstico.
- En la derivación hospitalaria o al CSUR, incluir:
- Resumen de antecedentes familiares y prenatales.
- Descripción detallada de la exploración física.
- Pruebas complementarias (si las hay) y sus resultados.
- Motivo claro de derivación y grado de prioridad.
Pruebas complementarias iniciales en el ámbito de Atención Primaria: qué puede solicitarse y cómo interpretarlo
Enfoque práctico para AP
En la mayoría de los casos, el papel de Atención Primaria ante un posible DSD es detectar la sospecha, documentar el hallazgo y derivar de forma preferente o urgente. Sin embargo, en ciertas situaciones —especialmente en áreas con mayor acceso a pruebas básicas o donde el circuito de derivación puede demorarse— puede ser útil solicitar pruebas iniciales. Estas pruebas deben ser pocas, orientativas y no retrasar la valoración especializada.
Pruebas iniciales accesibles desde AP
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Prueba |
Indicaciones |
Observaciones |
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17-hidroxiprogesterona (17-OHP) |
Sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) |
Idealmente antes de 48h de vida en neonatos |
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Ionograma (Na, K) |
Recién nacidos con sospecha de pérdida de sal |
HSC clásica o formas virilizantes |
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Perfil hormonal básico (FSH, LH, testosterona) |
Criptorquidia bilateral o pubertad discordante |
Interpretar según edad y desarrollo puberal |
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Ecografía abdominal/genital |
Criptorquidia bilateral o genitales atípicos |
Permite valorar útero y ubicación gonadal |
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Cariotipo urgente (si disponible en AP) |
Genitales ambiguos o discordancia fenotípica |
No siempre accesible desde primaria |
Importante
- Si la derivación puede ser inmediata (menos de 24 horas), no es necesario solicitar todas estas pruebas en AP.
- El cariotipo urgente suele ser gestionado directamente por el hospital en la mayoría de los circuitos.
- En centros con cribado neonatal ampliado, la 17-OHP ya puede haber sido detectada en el cribado de HSC, por lo que conviene consultarlo antes de repetirla.
Cómo interpretar los resultados iniciales
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Resultado |
Orientación diagnóstica inicial |
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17-OHP elevada (>30 ng/mL en RN) |
Alta sospecha de HSC clásica |
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Na bajo, K alto |
Insuficiencia suprarrenal congénita (HSC o disgenesia gonadal) |
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Testosterona elevada en RN XX |
Exposición prenatal a andrógenos |
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FSH y LH elevadas en RN XY con genitales ambiguos |
Disgenesia gonadal (testículos disgenéticos) |
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Útero visible en ecografía |
Fenotipo femenino o 46,XX (con excepciones en quimerismos) |
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Gónadas no visibles o atípicas |
Disgenesia gonadal o anorquia |
Claves para AP
- No intentar confirmar el diagnóstico completo en AP.
- Interpretar las pruebas con cautela, ya que la mayoría son solo orientativas.
- Si hay discordancia entre pruebas y fenotipo, priorizar siempre la derivación precoz.
Coordinación con el nivel hospitalario y unidades de referencia: circuitos y tiempos recomendados
Derivación: el papel clave de AP
El médico de atención primaria es, en muchos casos, el primer eslabón del circuito asistencial en los DSD, por lo que debe garantizar una derivación adecuada:
Cuándo derivar
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Situación |
Prioridad de derivación |
Destino recomendado |
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Genitales ambiguos evidentes al nacimiento |
Urgente (primeras 24h) |
Neonatología / Endocrinología pediátrica |
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Criptorquidia bilateral |
Preferente |
Endocrinología pediátrica o CSUR |
|
Hipospadias severo con gónadas no palpables |
Preferente |
Endocrinología y Cirugía Pediátrica |
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Amenorrea primaria con talla alta |
Preferente |
Endocrinología pediátrica/adolescencia |
|
Pubertad discordante |
Preferente |
Endocrinología pediátrica/adolescencia |
Comunicación directa
Si hay una sospecha alta de DSD complejo, es recomendable que el pediatra de AP contacte directamente con el hospital receptor, especialmente si el niño está sintomático (crisis suprarrenal, hiponatremia). Esta coordinación directa mejora la continuidad asistencial y evita pérdidas de información.
Errores frecuentes en la atención inicial de un posible DSD desde AP: cómo evitarlos
1. Minimizar hallazgos iniciales
- Pensar que una hipospadias severa o una clitoromegalia leve son "normales".
- Consecuencia: diagnóstico tardío y retraso en la atención adecuada.
2. Uso de términos inapropiados o alarmantes
- Evitar palabras como "malformación" o "anomalía sexual".
- Consecuencia: genera ansiedad innecesaria en la familia.
3. Exceso de pruebas en AP
- Realizar baterías hormonales o genéticas innecesarias antes de derivar.
- Consecuencia: pérdida de tiempo y resultados mal interpretados.
4. Derivaciones incompletas o mal justificadas
- Enviar solo con "genitales raros" o "sospecha de algo".
- Consecuencia: aumento de tiempos de valoración en hospital.
5. No realizar seguimiento tras la derivación
- No comprobar si el paciente ha sido atendido.
- Consecuencia: riesgo de pérdida en el circuito asistencial.
Claves para AP
- Mejor derivar de más que de menos, ante la mínima duda.
- Documentar todo correctamente.
- Mantener comunicación fluida con el equipo hospitalario.
- Actuar como apoyo y referencia para la familia, ayudando a resolver dudas y gestionar la ansiedad durante la espera diagnóstica.
Autores: C. Tordable Ojeda, D. Cabezalí Barbancho
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