Definición y terminología actual
Los Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD) son un grupo heterogéneo de condiciones congénitas caracterizadas por un desarrollo atípico de los cromosomas sexuales, las gónadas o la anatomía genital. Según la definición consensuada por la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE) y la Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES), se consideran DSD aquellas situaciones en las que el sexo cromosómico, gonadal o anatómico presenta discrepancias o alteraciones que dificultan o impiden una asignación sexual clara al nacimiento.
Evolución terminológica
Históricamente, se utilizaban términos como hermafroditismo, pseudohermafroditismo masculino o femenino y ambigüedad sexual, términos que hoy son considerados obsoletos y estigmatizantes. Actualmente, el término aceptado es DSD (Disorders of Sex Development) o, en español, Trastornos del Desarrollo Sexual. En algunos entornos clínicos y sociales se prefiere el término Diferencias del Desarrollo Sexual, que evita la connotación patológica, aunque su uso aún no es uniforme.
Importancia de la definición clara en Atención Primaria
Para los médicos de atención primaria, es fundamental entender que el término DSD engloba situaciones muy heterogéneas, desde condiciones leves como hipospadias aisladas, hasta situaciones complejas con discordancia cromosómica, gonadal y genital, como la disgenesia gonadal mixta o el ovotesticular DSD. Por tanto, no todos los DSD son urgentes ni requieren un manejo inmediato, pero todos deben ser evaluados de forma protocolizada y con el acompañamiento de unidades especializadas (CSUR).
Aspectos clave para Atención Primaria
- DSD no es sinónimo de urgencia vital, pero sí de derivación precoz.
- Evitar etiquetas diagnósticas apresuradas o explicaciones simplistas.
- En atención primaria, el papel clave es la sospecha inicial y la coordinación ágil con unidades especializadas.
Clasificación general y espectro de presentaciones
Clasificación actual
Los Trastornos de Desarrollo Sexual se clasifican en tres grandes grupos, según el cariotipo:
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Grupo |
Definición |
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DSD con cariotipo 46,XX |
Mujeres con variaciones en el desarrollo gonadal o genital (exceso de andrógenos fetal, hiperplasia suprarrenal congénita, etc.). |
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DSD con cariotipo 46,XY |
Varones con alteraciones en la diferenciación gonadal o la acción de andrógenos (insensibilidad androgénica, disgenesia gonadal, defectos enzimáticos). |
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DSD con cariotipo sexual atípico |
Anomalías cromosómicas (45,X/46,XY, quimerismo 46,XX/46,XY, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner con mosaicismo). |
Formas clínicas más relevantes para Atención Primaria
Desde la perspectiva de atención primaria, las presentaciones más relevantes son:
- Genitales ambiguos al nacimiento: Es la presentación clásica y la que requiere una valoración más rápida.
- Criptorquidia bilateral o testículos no palpables: Puede ser un signo de DSD 46,XY con disgenesia gonadal.
- Hipospadias severo (proximal o penoscrotal): Especialmente si se asocia a testículos no descendidos o pequeño tamaño peneano.
- Pubertad discordante o ausente: En niñas con virilización progresiva (clitoromegalia) o niños con ginecomastia precoz.
- Amenorrea primaria: En adolescentes 46,XY con fenotipo femenino (síndrome de insensibilidad completa a andrógenos).
Gravedad y complejidad variable
No todos los DSD son clínicamente graves ni requieren intervención quirúrgica inmediata. Algunos, como el hipospadias distal aislado, pueden ser manejados con derivación diferida, mientras que otros, como los genitales ambiguos severos al nacimiento, requieren una valoración urgente coordinada entre neonatología, endocrinología pediátrica y cirugía pediátrica.
Papel de Atención Primaria en la clasificación inicial
Aunque la confirmación diagnóstica corresponde a las unidades especializadas, es fundamental que el médico de atención primaria:
- Reconozca los fenotipos de sospecha.
- No emita diagnósticos prematuros (evitar términos como "hermafrodita" o "malformación sexual").
- Utilice el término DSD o alteración del desarrollo sexual al hablar con la familia.
- Explique que existen diferentes grados de complejidad dentro de los DSD.
Prevalencia y datos actuales
Los trastornos del desarrollo sexual (DSD) son condiciones poco frecuentes, pero no excepcionales. La prevalencia global estimada varía dependiendo de la definición empleada y del rango de condiciones que se incluyan dentro del término DSD. De manera general, se estima que afectan a aproximadamente:
- 1 de cada 4.500 recién nacidos vivos cuando se consideran solo los casos con genitales ambiguos clínicamente evidentes al nacimiento.
- Si se amplía la definición para incluir todas las alteraciones del desarrollo gonadal o genital, incluyendo hipospadias severas, disgenesias gonadales detectadas en la adolescencia y condiciones de diagnóstico tardío como el síndrome de insensibilidad androgénica, la prevalencia puede acercarse a 1 de cada 2.000 recién nacidos.
Prevalencia según tipo
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Tipo de DSD |
Prevalencia aproximada |
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Genitales ambiguos al nacimiento |
1 por cada 4.500 nacidos vivos |
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Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) |
1 por cada 15.000 nacidos (varía según región) |
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Síndrome de insensibilidad androgénica (CAIS y PAIS) |
1 por cada 20.000-50.000 nacidos |
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Disgenesia gonadal completa |
1 por cada 100.000 nacidos |
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Hipospadias severa asociada a DSD |
1 por cada 3.000 nacidos varones |
Situación en España
En España, la existencia de CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) permite una mejor identificación y registro de los casos, aunque sigue habiendo infraregistro, especialmente de variantes menos evidentes, como algunas formas leves de DSD 46,XY o hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío. Las comunidades autónomas con registros específicos muestran cifras similares a las de otros países europeos.
Relevancia de conocer la prevalencia en Atención Primaria
Aunque los trastornos del Desarrollo Sexual son considerados enfermedades raras, es probable que un pediatra de atención primaria o un médico de familia con amplia experiencia atienda algún caso sospechoso a lo largo de su carrera. Por tanto, es clave:
- Conocer los fenotipos de sospecha.
- Saber que los DSD no son excepcionales, y que su manejo precoz mejora el pronóstico global.
- Entender que el desarrollo sexual es un continuo, y que hay variaciones dentro de la normalidad que no son patológicas.
Relevancia del diagnóstico precoz desde Atención Primaria
El papel de la atención primaria en la detección precoz de los DSD es crucial. En muchos casos, especialmente aquellos que se presentan en el periodo neonatal, el médico de atención primaria es el primer contacto sanitario fuera del hospital, por lo que debe ser capaz de:
- Identificar signos de alerta iniciales.
- No minimizar ni normalizar signos atípicos como una criptorquidia bilateral, un hipospadias severo o un clítoris ligeramente prominente.
- Garantizar una derivación precoz y correctamente orientada.
¿Por qué es tan importante la detección precoz?
- Diagnóstico molecular preciso Cuanto antes se acceda al diagnóstico genético y hormonal, antes se podrán tomar decisiones clínicas y familiares ajustadas a cada caso.
- Prevención de crisis suprarrenales En casos como la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), el diagnóstico precoz puede ser vital, al permitir iniciar tratamiento sustitutivo precoz y evitar crisis de pérdida de sal potencialmente mortales.
- Evitar asignación sexual apresurada En casos de genitales ambiguos, la presión social por "poner un nombre y un sexo" puede llevar a decisiones precipitadas. La detección precoz y la orientación adecuada evitan que las familias se sientan obligadas a decidir antes de contar con toda la información necesaria.
- Mejor integración de la familia en el proceso Un abordaje precoz, claro y sin dramatización permite que las familias comprendan mejor la situación y se integren como parte del equipo terapéutico.
- Mejores resultados quirúrgicos y funcionales Aunque la tendencia actual es diferir muchas cirugías hasta la adolescencia, algunas situaciones, como las criptorquidias intraabdominales bilaterales, requieren cirugía precoz, especialmente para prevenir riesgo tumoral.
- Prevención de complicaciones psicosociales La incertidumbre prolongada, la falta de información y la medicalización excesiva sin explicaciones claras generan ansiedad y desconfianza en las familias. Un manejo precoz y claro reduce este impacto.
Papel específico de Atención Primaria
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Acción |
Objetivo |
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Identificar signos de alarma |
Evitar retrasos diagnósticos |
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Informar a la familia de forma sencilla |
Evitar dramatización y reducir ansiedad |
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Solicitar pruebas iniciales cuando esté indicado |
Acelerar el proceso diagnóstico |
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Derivar al CSUR correspondiente |
Garantizar valoración por equipo multidisciplinar |
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Acompañar a la familia durante el proceso |
Ser punto de apoyo continuado |
Mensajes clave para Atención Primaria
- El desarrollo sexual no siempre es binario: hay muchas variantes dentro de la normalidad.
- La sospecha precoz de un DSD permite un diagnóstico más preciso y una mejor planificación terapéutica.
- La comunicación clara y tranquila con las familias es parte esencial del trabajo de atención primaria.
- El trabajo en red con los CSUR y las unidades de referencia es clave para ofrecer una atención óptima.
Autores: C. Tordable Ojeda, D. Cabezalí Barbancho
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